期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2008年第03期

线粒体基因组A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型分析

丁立才;刘玉和;马袆楠;钟贞;戚豫;柯肖枚

关键词:非综合征性聋, 线料体基因组A1555G突变, 纯音测听
摘要:目的 评估线粒体基因组(mitochondral DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点.方法 对经聚合酶链反应一限制性内切酶酶解法证实携带线粒体基因组A1555G突变的96例母系成员,进行病史调查和纯音听阈测试,并对性别,应用氨基糖甙类抗生素史、发病年龄等与耳聋程度的关系进行统计学分析.结果 96例研究对象中耳聋患者与正常个体的性别分布均衡,34例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史,67例耳聋患者中33例由氨基糖甙类药物耳毒性引起,26例用药后一周内发生耳聋,7例迟发.10个家系的平均耳聋外显率为68.8%.耳聋患者的临床表型多样,耳聋程度与应用氨基糖甙类药物时的年龄以及发病年龄相关,年龄越小,发生耳聋的程度越重;研究对象中年龄大于60岁的9例均为耳聋患者,但耳聋程度相对较轻.结论 mtDNA A1555G突变本身不足以引起临床症状,氨基糖甙类药物和核基因在mtDNA A1555G突变的发病机制上起重要作用.携带mtDNA A1555G突变的成员年龄越小,越易出现听力下降,而且耳聋的程度越重.本组资料对耳毒性药物的风险提供了有价值的信息,从而提高氨基糖甙类药物使用的安全性,终降低耳聋的发生率.