期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2009年第04期

缝隙连接蛋白3l基因与遗传性耳聋

马丽涛;孙勍;袁慧军;韩东一

关键词:缝隙连接蛋白, 基因位点, 遗传性耳聋, 常染色体隐性, 常染色体显性, DNA突变位点, 遗传异质性, 单基因疾病, 综合, 听神经病, 连锁, 耳硬化症, 线粒体, 听觉, 克隆
摘要:遗传性耳聋作为一种单基因疾病,具有明显的遗传异质性,迄今共有187个耳聋位点(54个为常染色体显性位点,67个为常染色体隐性位点,8个x一连锁位点,2个修饰基因位点,1个Y一连锁位点,1个听神经病基因位点,13个线粒体DNA突变位点,8个与耳硬化症有关的基因位点,33个与综合征性耳聋有关的位点)见诸报道,已克隆的听觉基因共73个,其中45个与非综合征性耳聋有关.