期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2015年第04期

陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因突变分析

梁鹏飞;王淑娟;王剑;陈阳;查定军;邱建华

关键词:非综合征型耳聋, GJB2基因, 突变
摘要:目的:分析陕西省非综合征型耳聋患者GJB2基因的突变类型及突变频率。方法采集陕西省800例散发非综合征型耳聋患者和104例听力正常者外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因全部编码区并进行测序,序列与GJB2基因标准序列进行比对分析。结果共检出29种突变类型,包括5种多态性改变、19种病理性突变以及5种未见报道的突变类型。耳聋患者与对照组间235delC和299_300delAT的检出率差异具有统计学意义。153例患者由于携带GJB2基因纯合/复合杂合突变致聋。结论 GJB2基因235delC、299_300delAT以及176_191del16为陕西省非综合征型耳聋患者常见的三种突变类型。