期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2015年第04期

GJB2基因致病突变杂合携带者核心启动子的研究

韩明鲲;王秋菊

关键词:耳聋, GJB2, 启动子
摘要:目的:探讨GJB2基因致病突变杂合携带的语前聋患者在核心启动子区域是否存在影响功能的碱基突变。方法从前期收集的1750例耳聋患者中选取20例GJB2基因致病突变杂合携带的语前感音神经性耳聋患者和20例GJB2基因无致病突变的语前聋患者,同时选取22例听力表型正常人作为对照。利用其外周血白细胞基因组DNA作模板,运用聚合酶链反应(PCR)的方法对耳聋患者和对照组GJB2基因第一外显子和核心启动子区域进行扩增,扩增产物纯化后进行测序,运用DNAStar软件对测序结果进行生物信息学分析、比对。结果40例患者在GJB2基因第一外显子区未发现突变。20例GJB2致病突变杂合携带者中12例患者在转录起始位点上游-229位点存在T>C碱基改变,呈杂合携带形式;20例GJB2基因无致病突变的耳聋患者中7例在转录起始位点上游-229位点存在T>C碱基改变,呈杂合携带形式,7例在-229位点存在T>C纯合携带形式;22例听力正常对照者10例在转录起始位点上游-229位点存在T>C碱基改变,呈杂合携带形式,3例在转录起始位点上游-229位点存在T>C纯合携带形式。结论本研究发现的GJB2基因转录起始位点上游出现的-229位点T>C碱基改变不是致病突变,目前GJB2致病基因杂合携带的耳聋患者中GJB2基因与耳聋的关系尚难确定。