期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2003年第01期

常染色体显性遗传性耳聋家系的遗传学特征分析

王秋菊;杨伟炎;方耀云;韩东一

关键词:常染色体显性遗传, 遗传性耳聋, 遗传学, 家系
摘要:目的听力损失是中国人群中的常见的感觉障碍性疾病.为了解遗传因素在中国听力损失病人中的作用,对两个中国耳聋大家系进行了遗传特征的分析.方法:家系中的先证者在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科就诊,诊断为感音神经性耳聋.通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及听性脑干诱发电位检查.一些家系成员进行了颞骨CT扫描检查以排除听觉系统的其他病变.结果:两个中国耳聋家系,命名为Z002及F013家系,表现为一种代代相传的中度及中重度听力损失.遗传方式考虑为常染色体显性遗传方式.在Z002家系的听力表型表现为一种高频听力损失,而在F013家系表现为低频听力损失.结论:本文报道了两个特征为非综合征型的常染色体显性遗传的中国耳聋家系.系谱图分析提示两个家系均为常染色体显性遗传方式.这两个家系适合于进一步的连锁分析及定位克隆研究以便寻找到相应的耳聋相关基因.