期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2008年第03期

与线粒体12S rRNA 1095 T>C突变相关的遗传性耳聋病因分析

袁永一;李琦;刘新;刘军;管敏鑫;黄德亮;戴朴

关键词:线料体DNA, 耳聋, 突变, 氨基糖甙类抗生素, 耳毒性
摘要:目的 探讨线粒体单倍体型、环境因素及核基因背景在1095 T>C突变携带者耳聋表型中的作用.方法 对通过基因筛查在赤峰市特教学校发现的3例携带1095 T>C突变的耳聋患者进行病史.家系调查.常见耳聋基因检测及线粒体基因组全序列测定.结果 3例耳聋患者均表现为重度一极重度感音神经性耳聋,均有聋前氨基糖甙类药物应用史,家族中其他成员听力正常,耳聋外显率低.线粒体全序列分析表明这3例患者的线粒体基因组除都有1095 T>C突变之外,其线粒体DNA的多态位点还显示独特的多态性.75例中国听力正常对照中发现1例携带该突变.结论 1095 T>C在这些遗传背景不同的,应用过氨基糖甙类抗生素的、有听力损失的家庭中出现及其低外显率强烈提示这个突变是导致听力损失的条件致病因素,可以在携带者接触氨基糖甙类药物后发病.1095 T>C突变可能与母系遗传氨基糖甙类药物性耳聋有关.