期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2009年第06期

中国人常见非综合征性聋杂合子发病机制的实验研究

张延平;李丽娜;张宗霖;孙玉蕊;马磊;王戈;佟明望;毕欣欣

关键词:缝隙连接蛋白26, 突变, GJB6基因, 杂合子, 耳聋
摘要:目的 构建人野生型Cx30红色荧光表达载体,将Cx26野生型和突变型分别与Cx30共同转染HEK293细胞,为揭示Cx26-235 deIC的杂合突变患者的发病机制提供实验依据.方法 构建pCx30-IRES2-DsRed-Express真核表达载体,将pCx30-IRES2-DsRed-Express分别与pCx26-EGFP或pCx26-235deIC-EGFP以1:1的比例用脂质体法转染HEK293细胞,转染48 h后在激光共聚焦显微镜下观察结果,计算同时表达红色和绿色的细胞阳性率,卡方检验比较两组阳性率的差异.结果 pCx30-IRES2-DsRed-Express与pCx26-EGFP共同转染HEK293细胞后,同时出现红色和绿色荧光的细胞占全部转染阳性细胞的27.32%(91/333).pCx30-IRES2-DsRed-Express与pCx26-c235 deIC-EGFP共同转染HEK293细胞后,同时表达红色与绿色信号的细胞占全部阳性细胞的2.1 9%(4/183),明显低于两种野生型质粒共同转染的阳性率,经卡方检验两者差异具有显著性意义(χ2=52.89,P<0.01).结论 Cx26发生C.235 deIC突变后,丧失了与野生型Cx30形成异型性缝隙连接gap junctions,GJs)的能力,使异型性GJs的总数显著下降,导致耳蜗失去了重要的细胞间联系通道,推测可能与部分c.235 deIC杂合子耳聋的发生有关.