期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2009年第03期

非综合征性耳聋分子病因学分析——线粒体基因组T7511C突变筛查报告

江晨;刘玉和;马祎楠;柯肖枚;戚豫;肖水芳

关键词:耳聋, 线粒体基因组, 突变, 病因
摘要:目的 筛查非综合征性耳聋患者中线粒体基因组tRNA基因T7511C突变发生情况.方法 对30例氨基糖甙类抗生素致聋患者、55例非综合征性耳聋家系先证者、131例散发的非综合征性耳聋患者和53例正常人对照,以聚合酶链反应结合限制性内切酶酶解法检测线粒体基因组T7511C的突变情况.结果 全部受检者线粒体基因组未检测到tRNA基因T7511C突变.结论 本组受检者线粒体基因组无T7511C突变的发生,此结果 对临床开展非综合征性耳聋的相关基因诊断及遗传咨询有指导意义.