期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2014年第01期

新疆地区941例新生儿聋病基因GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA筛查分析

余勐;丁伟;陆金山;张伦;兰兰;王秋菊;张劲

关键词:新生儿, 基因筛查, 线粒体DNA 12S rRNA, GJB2基因, SLC26A4基因
摘要:目的通过对新生儿进行聋病易感基因和听力筛查,探讨聋病易感基因筛查应用于新生儿筛查的必要性,为制订防聋治聋策略提供依据。方法以941例新生儿作为研究对象,所有新生儿出生时采脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序的方法对3种国人常见耳聋易感基因(线粒体DNA 12S rRNA、GJB2、SLC26A4)突变热点进行筛查,运用SPSS 13.0软件对结果进行统计分析。结果3种基因热点突变的总携带率为2.02%(19/941),GJB2基因235delC杂合突变9例(0.96%),SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变9例(0.96%),线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变3例(0.32%),其中2例为复合突变(235delC杂合突变/IVS7-2A>G杂合突变、1555A>G均质突变/235delC杂合突变)。GJB2基因235delC杂合突变在维吾尔族和汉族新生儿中的携带率分别为0.36%(1/276)、1.19%(7/586);SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变在维吾尔族和汉族新生儿中的携带率分别为0.36%(1/276)、1.37%(8/586);线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G突变在维吾尔族和汉族新生儿中的携带率分别为0.72%(2/276)、0%。在维吾尔族和汉族新生儿中,以上三基因突变携带率不同,但没有统计学差异。结论聋病易感基因筛查应用于维、汉族新生儿筛查必要且可行。