期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2015年第z1期

深度解读:耳聋与遗传的关系

袁慧军

关键词:解读, 遗传性耳聋, 聋儿, 基因突变, 生育, 先天性耳聋, 血缘关系, 听力正常, 科学研究, 基因缺陷, 产前诊断, 新生儿, 工作者, 发生率, 致聋, 知识, 预防, 人群, 康复, 家族
摘要:新研究结果表明,现阶段我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%,即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。2008~2010年我国先天性耳聋发生率分别为1.99‰、2.15‰和2.19‰,即每1000个新生儿中就有2~3名聋儿,其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。如果不进行科学的干预和指导,这些家庭极有可能再次生育聋儿,有血缘关系的家族其他成员也存在生育聋儿的风险。需要特别注意的是,生育遗传性耳聋患儿的夫妇绝大部分听力正常。现阶段40%以上的新生聋儿可以通过产前诊断得到预防,本文拟就聋儿家长及康复工作者高度关注的几个问题分享新的科学研究进展及相关知识。