期刊简介

《中国听力语言康复科学杂志》简介 《中国听力语言康复科学杂志》是由中国残疾人联合会主管、中国聋儿康复研究中心主办的双月刊,也是目前我国听力语言康复领域中唯一一本国家级学术期刊。本刊以传播听力语言康复科学的新理念、新技术、新方法为宗旨,力图为行业提供全面的科技动态,为听力语言康复事业搭建良好的信息平台。 本刊内容涵盖听力语言康复科学的多个领域,设有专家笔谈、基础研究、临床研究、康复教育、康复论坛、综述、新技术与新进展、个案研究等多个特色栏目。 Introduction to Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation is a bimonthly journal managed by China Disabled Persons’ Federation and sponsored by China Rehabilitation and Research Center for Deaf Children. It is by far the only national scientific journal in the field of hearing and speech rehabilitation. It aims to spread new methods, techniques and theories of hearing and speech rehabilitation, provide comprehensive technical information and build a common information platform for rehabilitation professionals and parents of hearing-impaired children. The journal covers various aspects of hearing and speech rehabilitation and has established several characteristic columns, such as Expert Forum, Basic Research, Clinical Research, Rehabilitation Education, Rehabilitation Tribune, Review, New Technology and Case Study.

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  • 杂志名称:中国听力语言康复科学杂志
  • 主管单位:中国残疾人联合会
  • 主办单位:中国聋儿康复研究中心
  • 国际刊号:16
  • 国内刊号:82-915
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
中国听力语言康复科学杂志2016年第06期

USH2A新复合杂合突变引起中度感音神经性耳聋

高雪;李北成;黄莎莎;袁永一;戴朴

关键词:USH2A基因, 致病新突变, 常染色体隐性遗传性耳聋
摘要:目的 寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导.方法 采集一个耳聋小家系(No.1501ZJS)样本3例,包括1例听力下降患者、2例正常听力父母亲,临床资料完整;对No.1501ZJS家系患者样本进行140个已知耳聋基因捕获、二代测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增,Sanger测序在该家系内部进行验证.采用生物信息学方法对新突变的致病性进行预测.结果 USH2A基因复合杂合突变c.8342C>T(p.T2781I)和c.6628C>G(p.P2210A)是No.1501ZJS家系的致聋突变.结论 目标区域捕获结合二代测序技术为具有高度遗传异质性的耳聋个体及家庭提供了有力的检测手段.采用该方法我们成功为No.1501ZJS家庭明确了致聋突变,其中c.8342C>T(p.T2781I)是已报道的致聋突变,而c.6628C>G(p.P2210A)则为首次发现.我们的研究丰富了遗传性聋的突变谱.